شبکه بهداشت و درمان رباط کریم

دوکمیته بروز بیماری متابولیک ارثی و ژنتیک در ستاد شبکه بهداشت و درمان رباط کریم برگزار شد.

به گزارش روابط عمومی شبکه بهداشت و درمان رباط کریم، درراستای پیشگیری و کنترل بیماری های غیرواگیر، دوکمیته بروز بیماری متابولیک ارثی و ژنتیک یک شنبه 27 فروردین 1402، باحضور دکتر اتابکی؛ معاون بهداشت شبکه، دکتر وفادار؛کارشناس مسئول واحد مبارزه بابیماری های واگیروغیرواگیر ستاد ،دکتر زنده دل پزشک ژنتیک مرکز مشاوره سعادتمندی  و کارشناسان مربوطه در ستاد شبکه بهداشت برگزارشد.

در این جلسه پس از ارائه توضیحاتی در خصوص بیماری های ژنتیکی ، روند پرونده بیمار مبتلا بررسی شد و مداخلاتی نیزدرخصوص لزوم افزایش نمونه گیری متابولیک و شناسایی افراد در معرض خطر در دستور کار شهرستان قرارگرفت.

 لازم به توضیح است: بیماری های متابولیک ارثی بیماری هایی هستند که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می شود و در نتیجه کودک نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند که از جمله بیماریهای شایع متابولیک میتوان به بیماری پی کی یو ام اس یو دی، گالاکتوزمی و متیل مالونیک اسیدمی اشاره کرد.

گفتنی است: امروزه با روش NGS  می توان اکثر بیماریهای متابولیک حتی موارد ناشناخته را از نظر ژنتیکی تشخیص داد، لذا در برخی از این بیماریها در صورت تشخیص به موقع در دوران نوزادی غربالگری نوزادی میتوان با درمان مناسب و محدودیتهای رژیم غذایی از بروز معلولیت و عقب ماندگی ذهنی پیشگیری کرد.